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Results for the Protein: P20929
313104310
NEB

NEBU_HUMAN RecName: Full=Nebulin
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NEBU - smart00227
Nebulin - pfam00880
SH3 - smart00326
SH3 - cd00174
SH3_1 - pfam00018


Swiss-Prot Protein: P20929
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Domains found on the Protein

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Table of Mutations found on the Protein

Source ↕Mut_ID ↕Class ↕HGVS ↕Disease ↕
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Swiss-ProtVAR_047709Polymorphismp.ARG5463PRON/A
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Swiss-ProtVAR_024240Polymorphismp.ASP5030VALN/A
Swiss-ProtVAR_047696Polymorphismp.GLU1469ASPN/A
Swiss-ProtVAR_047693Polymorphismp.GLU191GLNN/A
Swiss-ProtVAR_021888Polymorphismp.GLY5934GLUN/A
Swiss-ProtVAR_056954Polymorphismp.ILE6546VALN/A
Swiss-ProtVAR_047694Polymorphismp.LYS1027ASNN/A
Swiss-ProtVAR_047700Polymorphismp.LYS2613ASNN/A
Swiss-ProtVAR_047706Polymorphismp.PRO4271LEUN/A
Swiss-ProtVAR_047702Polymorphismp.SER2912PRON/A
Swiss-ProtVAR_047705Polymorphismp.SER3887THRN/A
Swiss-ProtVAR_047692Polymorphismp.THR146ALAN/A
Swiss-ProtVAR_056953Polymorphismp.THR6131ILEN/A
Swiss-ProtVAR_047704Polymorphismp.TRP3360CYSN/A
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Swiss-ProtVAR_047699Polymorphismp.TYR1969HISN/A
Swiss-ProtVAR_047703Polymorphismp.VAL2952GLYN/A
Swiss-ProtVAR_047697Polymorphismp.VAL1479ILEN/A
Swiss-ProtVAR_047698Polymorphismp.VAL1491METN/A



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